망막이야기

이성진의 망막이야기 2 -38

작성일 2009-11-23 첨부파일


나비효과(the butterfly effect)

나비폭풍은 미국의 기상학자인 에드워드 로렌츠(edward lorentz)가 1961년 기상관측을 하다가 ‘브라질에 있는 나비의 날갯짓이 미국 텍사스 주에 발생한 토네이도의 원인이 될 수 있을까?’ 라는 생각을 논문으로 발표하면서 널리 알려지게 되었습니다. 작은 변화가 결과적으로 엄청난 변화를 초래할 수 있다는 이 원리는 기존 물리학에서 설명하기 어려웠던 끊임없이 불규칙하게 변화하는 현상을 설명하는 카오스 이론(CHAos theory)의 토대가 되었습니다. 영화 ‘나비효과(the butterfly effect)’는 나비폭풍에서 모티브를 얻은 것으로 하나를 바꾸면 모든 것이 바뀐다는 내용을 담고 있습니다.


망막색소변성(retinitis pigmentosa)은 시각을 담당하는 시세포가 서서히 변성되어 시력이 소실되는 질병입니다.

시세포가 변성되는 기전에 대해 명확히 밝혀진 것은 없으나 로돕신(rhodopsin)과 이것을 조정하고 있는 어레스틴(arrestin)이라는 단백질 복합체가 유전자 돌연변이에 의해 세포 속으로 사라지기(endocytosis) 때문이라고 생각합니다.

시세포의 바깥쪽 선반에 위치한 로돕신은 비타민 a와 옵신(opsin)이라는 빛에만 반응하는 특별한 단백질이 결합된 물질을 지칭하는 것으로 눈에 들어온 빛을 이용하여 시세포가 전기를 띄게 만드는 첫 단추 역할을 합니다.

망막색소변성에서 시세포가 손상이 되는 기전에 대해 빛이 로돕신에 의해 전기로 바뀌는 과정에서 로돕신 신호를 정지시키는 제동장치가 돌연변이 유전자에 의해 손상되므로 필요 이상으로 로돕신이 과도하게 생성되고, 이것이 결국 로돕신을 죽음으로 몰고 가는 이유라고 설명합니다. 물론 돌연변이 유전자가 빛에 대한 시세포의 반응을 지연시키거나 로돕신의 비활성화 기능을 손상시켜 시세포를 서서히 변성시킨다는 설명도 있습니다.

망막색소변성에서 시세포의 변성은 색각과 시력을 담당하는 원뿔세포 보다 명암을 구별하는 막대세포가 먼저 시작됩니다. 막대세포는 망막의 주변부에 위치하기 때문에 주변시야가 소실되는데 진행되어 심해지면 중심부만 보이는 터널비전(tunel vision: 마치 터널 안쪽에서 바깥을 볼 때처럼 좁게 보이는 시야)이 됩니다. 또한 명암 구분이 잘 되지 않아서 어두운 밤에는 사물을 잘 구별하지 못하는 야맹증이 나타납니다. 그러나 시간이 지나면 조금씩 망막의 중심부에 위치한 원뿔세포도 손상이 되므로 색각이나 시력기능이 감소하게 됩니다.

로돕신은 350여개의 아미노산(amino acid, 단백질을 구성하며 20 종류가 있음)으로 이루어져 있습니다. 돌연변이 유전자는 로돕신을 구성하는 아미노산 중 한 개를 다른 것으로 바꿔치기 합니다.(그림에서 검은 원) 로돕신의 아미노산 하나의 변형이 눈에 어떤 영향을 미치는지 많이 알려지지 않았지만 몇 가지 보고를 통해 그 영향을 알게 되었습니다.



예를 들면 로돕신의 23번째 아미노산 프롤린(proline)이 돌연변이 유전자에 의해 히스티딘(histidine)으로 바뀌게 되면 모든 막대세포(rod cell)가 손상이 되어 시야가 좁아질 뿐 아니라 원거리 시력마저 저하되지만 원뿔세포는 건강하게 남아서 근거리 시력이 거의 정상적으로 유지됩니다.

만약 135번째 아르기닌(arginine)이 트립토판(tryptophan)으로 바뀌면 막대세포 뿐 아니라 원뿔세포마저 손상되어 시력은 매우 심하게 저하됩니다. 만약 17번째 트레오닌(threonine)이 메티오닌(methionine)으로 바뀌면 시야의 아래쪽 반만 안보이게 되고, 위쪽은 보전이 됩니다. 또한 64번째 글루타민(glutamine)에 이상이 생기면 원뿔세포 한 층은 보전이 되므로 시력은 0.3 정도로 잘 유지가 됩니다.

돌연변이 유전자에 의해 로돕신 아미노산 하나가 손상되고, 이것이 1억 개의 시세포를 서서히 변성시켜 야맹증, 시야축소 및 시력소실을 가져오는 것은 나비폭풍에 해당됩니다. 그러나 최근 손상된 하나의 아미노산을 원래의 정상 아미노산으로 바꾸어 주려는 유전자 치료가 시도되고 있습니다. 이것은 브라질 나비의 날갯짓을 원상으로 복구시켜 텍사스의 토네이도를 멈추게 하려는 것입니다. 토네이도가 멈추게 될 날이 속히 오기를 희망합니다.